Brasil ha sido durante siglos un punto de encuentro de culturas, etnias e historias. Ahora, esa mezcla cobra nueva relevancia en el ámbito científico, tras la publicación de un estudio que identifica más de 8,7 millones de variantes genéticas no documentadas previamente en la población brasileña. El hallazgo, publicado en la revista Science, posiciona al país como el más diverso genéticamente del mundo.
La investigación, desarrollada por científicos brasileños dentro del programa Genomas Brasil, analizó el genoma completo de 2,700 voluntarios de diversas regiones. El estudio revela una riqueza genética sin precedentes que podría revolucionar la medicina de precisión en el país y en toda América Latina.
Brasil: Un mosaico genético único en el mundo
Según la genetista Lygia V. Pereira, una de las autoras del estudio y profesora en la Universidad de São Paulo, la diversidad genética descubierta es resultado directo de la historia migratoria y del mestizaje intenso en Brasil. “Secuenciar genomas en una población con gran ascendencia africana e indígena nos permite identificar variantes que no existen en otras partes del mundo”, explicó.
Brasil alberga más de 200 millones de habitantes descendientes de una mezcla compleja: indígenas originarios, colonizadores europeos, africanos esclavizados y, más recientemente, inmigrantes de Asia y Medio Oriente. Esta combinación ha dado lugar a una estructura genética extremadamente heterogénea.
Incluso dentro de los participantes del estudio, todos presentaban rastros de ADN indígena, africano y europeo, excepto un pequeño grupo de personas con ascendencia totalmente asiática en São Paulo, resultado de la inmigración japonesa del siglo XX.
Impacto en la salud y medicina personalizada
Uno de los hallazgos más importantes del estudio fue la identificación de 36,637 variantes genéticas raras y potencialmente dañinas, más frecuentes en personas con ascendencia africana o indígena. Esto representa un avance crucial para comprender la predisposición genética a enfermedades como el cáncer de mama, cuyas variantes hasta ahora se han estudiado principalmente en poblaciones blancas de Europa y Norteamérica.
“Es necesario entender si estas variantes influyen también en el riesgo de enfermedades en otras poblaciones. Solo así podremos desarrollar tratamientos realmente eficaces para todos”, afirmó Pereira.
Historia, mestizaje y violencia estructural
El estudio también arroja luz sobre la realidad histórica del mestizaje brasileño. La mayoría de las líneas genéticas masculinas (cromosoma Y) son de origen europeo (71%), mientras que las mitocondriales, heredadas por vía materna, son mayormente africanas (42%) e indígenas (35%). Este patrón genético sugiere un mestizaje forzado y desigual entre colonizadores europeos y mujeres indígenas o africanas durante la época colonial.
Aunque por décadas se promovió la idea de que Brasil era una “democracia racial”, los datos genéticos evidencian que la diversidad del país también es el resultado de procesos violentos e injusticias históricas, que siguen marcando la estructura social.
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